On estime qu’environ 1 enfant sur 33 souffre d’une maladie congénitale à la naissance. Une maladie congénitale est une déficience physique ou mentale causé par une anormalité présente à la naissance de l’enfant. Il existe des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux, et les deux peuvent se combiner. Malheureusement, dans environ 70% des cas, les causes de la maladie congénitale resteront inconnues.  

La maladie congénitale la plus répandue est la fente labiale ou labio palatine (ou bec de lièvre) qui touche 1 enfant sur 1000, et le syndrome de Down (ou trisomie 21) dont le risque varie grandement en fonction de l’âge de la mère (en moyenne il est de 1 sur 1000). Parmi les autres maladies congénitales communes ont compte la « transposition des gros vaisseaux » (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle qui est une malformation cardiaque, la spina bifida, et d’autres malformations cardiaques responsables de la majorité des morts de nouveaux nés.   

La fente labiale ou labio palatine est une maladie congénitale dans laquelle la lèvre ou le palais ne s’est pas développé correctement, laissant une béance dans le conduit nasal. Ce type de maladie congénitale est multi factorielle, ce qui signifie qu’elle peut être cause par une combinaison de différents facteurs, comme la génétique ou l’environnement. D’autres maladies congénitales, comme les malformations du tube neural (spina bifida) sont aussi multi factorielles.

Quand à la trisomie 21, il ne s’agit d’une maladie causée seulement par un problème chromosomique – le bébé est né avec trois chromosomes 21 au lieu de deux. Chez les bébés nés avec cette maladie, on constate un retard mental et des malformations cardiaques, ainsi qu’une morphologie faciale significative. Les autres maladies chromosomiques, résultat elles aussi d’un trop grand nombre de copie d’un chromosome, sont souvent incompatibles avec la vie et le bébé meurt pendant la grossesse ou peu après la naissance. Toutefois, il existe aussi des maladies congénitales causées par l’absence d’un chromosome, comme le syndrome de Turner.  

Aussi, plusieurs maladies congénitales sont dites autosomiques dominantes. C’est-à-dire qu’elles sont causées par l’hérédité d’un seul gène défectueux : si un des parents est atteint, l’enfant a des chances d’être atteint. L’achondroplasie, qui est une forme de nanisme, et le syndrome de Marfan, une maladie qui touche les organes et notamment l’aorte, sont de ce genre là. D’autres maladies congénitales n’arrivent que quand les deux parents transmettent un gène récessif. La Mucoviscidose, une grave maladie qui touche les poumons et d’autres organes, et la maladie de Tay-Sachs, maladie mortelle du système nerveux, sont de ce genre là. Certaines maladies ne sont passées que de mère à fils, comme l’hémophilie qui est une maladie affectant le niveau de plaquette dans le sang.

Plusieurs substances dans l’environnement peuvent aussi causer des maladies congénitales, et notamment l’alcool, toute forme d’infections, les drogues et les médicaments. L’alcool est responsable de la maladie congénitale connue sous le nom de syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF). Le SAF est plus répandue chez les femmes qui boivent beaucoup pendant la grossesse, même si une consommation d’alcool légère peut déjà endommager votre bébé. Les enfants nés avec le SAF présentent des problèmes physiques et mentaux spécifiques.  

Les femmes ayant développé certaines infections pendant leur grossesse peuvent donner naissance à des bébés souffrant de maladies congénitales. La rougeole, la varicelle et le cytomégalovirus. Les maladies sexuellement transmises (MST), comme la syphilis, peuvent aussi causer des maladies congénitales chez le bébé. De plus, les enfants dont la mère ont un herpès génital actif au moment de la naissance sont généralement accouché par césarienne pour éviter toute transmission du virus.

Pour finir, les médicaments, qu’ils aient été ou non obtenus sur prescription, peuvent endommager votre bébé. Par exemple, l’Accutane peut causer des maladies congénitales. Si vous avez des inquiétudes sur les traitements que vous suivez, consultez votre médecin avant d’essayer de concevoir.