Il est recommandé aux couples de faire un diagnostic génétique pendant la préparation de leur grossesse. Durant une consultation génétique, l’histoire médicale familiale et personnelle sera examinée. L’objectif est de d’identifier et de diagnostiquer les facteurs de risques, et d’expliquer  le cas échéant les risques pour la santé et les effets sur la grossesse. Effectuer ce diagnostic avant la grossesse vous permettra d’anticiper toutes les maladies génétiques que vous pourriez transmettre à votre enfant. Cela vous permettra de décider si vous voulez vraiment fonder une famille et vous alertera sur tous les problèmes potentiels sur la santé de votre enfant.   

Quand Consulter

• Si la femme a plus de 35 ans.
• Si le couple est issu de la même famille.
• Si les partenaires souffrent d’une malformation ou d’une maladie génétique comme la mucoviscidose.
• Si le couple a un enfant qui a une maladie mentale.
• Si le couple a un enfant à qui on a diagnostiqué une maladie génétique.
• Si il y a eu des précédents de fausse couche ou de naissances prématurées.
• Si les partenaires sont exposés à des substances tératogènes.
• Si il existe des problèmes de fertilité.
• Si il existe des précédents familiaux de maladies génétiques.
• Si un des parents a une malformation physique.
• Si la famille compte des cas précoces de problèmes cardiaques, d’Alzheimer, etc.
• Si il y a des précédents d’épilepsie.
• Si il y a une ou des infections pendant la grossesse.

Le généticien peut selon le cas prescrire des tests pour détecter les maladies génétiques récessives ou les maladies génétiques asymptomatiques. Lors du test pour les maladies récessive on détecte les maladie comme : la Thalassémie, qui est une maladie qui affecte le sang, et qui touche majoritairement les populations Méditerranéenne, Africaine, ou Sud-Asiatique ; la Mucoviscidose qui est une maladie respiratoire qui affecte les poumons et le système digestif, et qui touche les populations Caucasiennes ; la Drépanocytose, qui est une maladie du sang qui touche les populations Afro-Américaines ; La Maladie de Tay-Sachs, qui cause des dommages mortels au cerveau et qui est plus répandue dans les populations Juives d’Europe de l’Est. Les maladies comme la Chorée de Huntington et l’Hémophilie peuvent aussi être diagnostique par ce test. Les tests pour les maladies génétiques asymptomatiques permettront ensuite de ne pas avoir à faire des tests plus intrusifs lors de la grossesse.  ;

Certains couples se voient prescrire une consultation génétique pendant la pré préparation de leur grossesse car ils sont exposés à des tératogènes comme des produits chimiques dangereux, des métaux lourds, de la radioactivité, des drogues, et l’alcool. Cette consultation leur permettra de prendre conscience de tous les risques potentiels et d’être conseillés sur comment créer un environnement plus sain pour les parents et l’enfant.

Certains tests génétiques sont effectués pendant la grossesse, comme le test alpha foeto-proteine (AFP) qui permet de détecter des malformations du tube neural, la spina bifida et l’anencéphalie. L’échographie permet d’identifier la spina bifida, les malformations cardiaques, et les malformations de la tête, du visage, du corps et des membres. L’Amniocentèse sert à détecter les problèmes génétiques et du développement. La Choriocenthèse permet de détecter la trisomie 21, etc.

Le diagnostic prénatal est remboursé lorsqu’il a été prescrit. Sinon, tout test génétique effectué à votre propre initiative ne sera pas remboursé. Peut-être que votre mutuelle rembourse certains de ces tests, alors renseignez vous. 

Dans le cas où les tests apporteraient de mauvaises et irrémédiables nouvelles, il vous faudra commencer à envisager des solutions comme l’adoption.

Le diagnostic génétique ne doit pas vous faire peur. Voyez le côté positif: vous êtes en train de créer un bon environnement pour le bébé. Il n’y a pas de fatalité, et si en faisant ces tests on peut éviter que votre bébé souffre d’une maladie génétique, il n’y a aucune raison de ne pas les faire.

This entry was posted on Thursday, October 1st, 2009 at 12:18 pm and is filed under Préparation. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0 feed. Both comments and pings are currently closed.